女性にとって辛い流産を避けるために、日本国内でも胚の染色体数を調べる着床前スクリーニング検査（PGT-A）の共同研究が始まりました。ヨーロッパ諸国・米国では、すでに数年前から行われている検査です。日本国内で着床前診断研究に参加するためには、日本産科婦人科学会の施設認定が必要です。当クリニックは、2019年12月に日本産科婦人科学会の研究開始の許可を受け、2020年2月から着床前診断を開始しております。着床前スクリーニング検査には、胚培養士の胚を傷つけない確かな技術が必要です。長年の顕微授精の技術経験を発揮して、確実な検査を行っていきます。

染色体異常は、数の異常と構造の異常に大きく分類されます。

本数の異常

ヒトの染色体は、2本ずつの常染色体が22対で計44本、そして性染色体２本（Xが2本のXXなら女児、XとYが１本ずつのXYなら男児）の合計46本からなっています。数の異常には、3本になってしまうトリソミー（trisomy）、１本になってしまうモノソミー（monosomy）などあげられます。

構造の異常

構造の異常は、染色体に切断が起こって構造が一部変化した状態で、染色体全体として過不足が生じていない均衡型相互転座と、過不足が生じている不均衡型相互転座があげられます。

受精卵の染色体に数的、構造的異常が起こると、妊娠に至らなかったり、妊娠しても流産や死産になったりする可能性が高くなります。

着床前スクリーニング検査（PGT-A／PGT for anneuploidy）とは、図３のように胚盤胞から、将来、絨毛膜になる細胞（TE）を採取し、DNAを増幅して、次世代シクエンサー（NGS）で解析し、染色体の本数に異常がないかどうかを調べる検査です。

PGT-Aの流れ

1. 採卵5、6日目の胚盤胞からTEの5個の細胞採取（Blastcyst Biopsy）
   将来、赤ちゃんになるICM（内細胞塊）ではなく、絨毛膜（やがて胎盤になる）になるTE（栄養外胚葉）を採取。TEは、赤ちゃんの染色体を反映しているため、診断率は高い（現在の主流）
2. 細胞を採取した後の胚盤胞を凍結保存する
   解析結果が出るまでは、胚移植ができませんので、いったん凍結保存を行います。
3. 採取した細胞のDNAを増幅させます
4. 次世代シークエンサー（NGS）で解析を行います

染色体を量で判定し、それぞれの常染色体が2倍、つまりに２本ずつ対になっているか、性染色体の量に問題がないかどうかを判定します。
従来行われていたG-Band解析法は、図４に示すような染色体の写真を撮り、並べて異常の有無を判定していましたが、次世代シクエンサー（NGS）による解析結果は、染色体の量をグラフ化して表現します。図５の上段は染色体異常なしの胚盤胞ですが、下段は4か所で染色体の数の異常が見られます。

女性の年齢別に見た染色体異常の出現頻度は、グラフ２に示すように35歳から上昇し始め、37歳から出現率がさらに急角度で上昇していきます。染色体異常胚の移植は、流産や着床不全（妊娠しない）原因になります。

※「今すぐは妊娠できない状況だけれども、いずれは！」と考えていた方で、加齢による染色体異常胚の出現率の上昇が気になるという方は、不妊検査は必要ありませんので、当クリニックの卵子凍結勉強会に参加してみてください。

PGT-Aの解析結果を受けて、染色体の数的異常を除外することで、

• 妊娠率（着床率）の上昇
• 流産率の低下
• 数的異常の染色体異常妊娠の減少
• ARTの周期あたりの生児獲得率の向上

などが期待できます。